การรักษาโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม มีวัตถุประสงค์เพื่อเพิ่มความสามารถในการเคลื่อนไหว การทำหน้าที่ และการทำกิจวัตรประจำวัน ลดอาการปวดกระดูก และลดการเกิดกระดูกหัก การรักษาโรคกระดูกเปราะพันธุกรรมจึงต้องอาศัยความร่วมมือกันระหว่างสหสาขาวิชาชีพ ได้แก่ กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์ นักกายภาพบำบัด นักอาชีวบำบัด นักโภชนาการ นักสังคมสงเคราะห์ พยาบาล และครอบครัว โดยการรักษาแบ่งเป็นการทำกายภาพบำบัด การผ่าตัดเพื่อแก้ไขกระดูกหัก และการรักษาด้วยยา เพื่อลดปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหัก
● กายภาพบำบัด โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ควรได้รับการทำกายภาพบำบัดตั้งแต่แรกเกิด และต่อเนื่องตั้งแต่วัยทารก เนื่องจากผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักมีข้อจำกัดด้านการเคลื่อนไหว ดังนั้นการทำกายภาพบำบัดจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง เพราะจะช่วยส่งเสริมมวลกระดูก ความสามารถในการเคลื่อนไหว และการทำหน้าที่ของร่างกาย สร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ เพิ่มพิกัดการเคลื่อนไหว ลดการเกิดข้อยึดติด ป้องกันการผิดรูปของศีรษะ และกระดูกสันหลัง
การจัดท่านอนในเด็กทารกที่มีโรคนี้ก็มีความสำคัญ โดยจะต้องป้องกันไม่ให้กระดูก occipital แบน คอเอียง และสะโพกแบะออก การว่ายน้ำ และการออกกำลังกายในน้ำมีประโยชน์ต่อการเสริมสร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การทรงตัว และเพิ่มพิกัดการเคลื่อนไหวของข้อ นอกจากนี้ ธาราบำบัด ยังค่อยๆ ช่วยเพิ่มความสามารถในการลงน้ำหนัก
● การผ่าตัด การรักษาโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ได้มีการพัฒนาเรื่อยมาจนกระทั่งได้มีการพัฒนาการผ่าตัด Fassier-Duval telescopic intramedullary rod ซึ่งเป็นการผ่าตัดเปิดกระดูกปลายด้านเดียว และเพิ่มการยึดติดด้วยการใส่สกรูไว้ภายใน โดยไม่ต้องทำผ่าตัด arthrotomy ขนาดใหญ่
การผ่าตัดด้วยวิธี Fassier-Duval telescopic intramedullary rods มีประโยชน์ เนื่องจากช่วยป้องกันบริเวณรอบข้อต่อของ rods ลดการเคลื่อนตัวของ rod เนื้อเยื่อได้รับบาดเจ็บน้อยลง เสียเลือดน้อย สามารถทำการรักษากระดูกได้ในครั้งเดียว ผู้ป่วยสามารถฟื้นตัวได้เร็ว และลดการผ่าตัดเปลี่ยน rod
● การใช้ยา ปัจจุบันมีการนำ growth hormones หรือยาที่ใช้รักษาโรคกระดูกพรุน เช่น bisphosphonate รวมถึงการปลูกถ่ายไขกระดูก และเซลล์ต้นกำเนิด (stem cell) มาใช้เพื่อรักษาโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม
การป้องกัน
โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นการให้คำปรึกษาแก่คู่สมรสถึงโอกาสเสี่ยงในการถ่ายทอดโรค จึงเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อให้คู่สมรสวางแผนครอบครัว และป้องกันได้อย่างเหมาะสม การถ่ายทอดโรคแบ่งออกเป็น 4 ประเภท ดังนี้
ประเภทที่ 1 การถ่ายทอดโรคที่พบมากที่สุด คือ autosomal dominant เกิดจากพ่อหรือแม่ที่มียีนผิดปกติจากโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ซึ่งสามารถติดต่อไปสู่ลูกได้ประมาณร้อยละ 50
ประเภทที่ 2 เป็นการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant พบได้ร้อยละ 85-90 โดยร้อยละ 90 ของพ่อและแม่ไม่แสดงอาการ แต่อาจเกิดการกลายพันธุ์ของสเปิร์ม หรือไข่ ในช่วงที่มีการปฏิสนธิ ซึ่งความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปมีประมาณร้อยละ 5
ประเภทที่ 3 mosaicism พบประมาณร้อยละ 10 ของพ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งที่ไม่มีอาการ โดยเกิดการกลายพันธุ์ของเซลล์ในร่างกายที่ส่งผ่านไปสู่ช่วงการมีบุตร โดยในกลุ่มนี้จะมีความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปประมาณร้อยละ 10-50
ประเภทที่ 4 เป็นการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive carriers ทำให้เกิดการตั้งครรภ์ของบุตรที่มีโรคกระดูกเปราะพันธุกรรมที่รุนแรง ถึงแม้พ่อหรือแม่มียีนผิดปกติเพียงยีนเดียว แต่ส่งผลกระทบต่อลูกในการเกิดโรคได้
ในคู่สมรสที่มีปัจจัยเสี่ยงในการมีบุตรเป็นโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ควรพบแพทย์และพยาบาลเพื่อขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรมเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยง และการตรวจวินิจฉัย เพื่อประเมินความเสี่ยงตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ นอกจากนี้อาจมีการตรวจ RNA หรือ DNA ของพ่อและแม่ เพื่อประเมินความผิดปกติของคอลลาเจน ซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดโรค รวมทั้งเพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคก่อนปฏิสนธิ นอกจากนี้ยังมีการตรวจอื่นๆ อีก ได้แก่ การตรวจอัลตราซาวนด์ และการตรวจน้ำคร่ำ
___________________________________________
แหล่งข้อมูล
ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.พิชญ์ประอร ยังเจริญ สาขาวิชาการพยาบาลผู้ใหญ่และผู้สูงอายุ โรงเรียนพยาบาลรามาธิบดี คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
